Analysis of chromosomal abnormalities, genomic imbalances, and sequence variants as cause of congenital heart defects

Authors

  • Marisol Delea Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Soledad Massara Hospital El Cruce “Dr. Néstor C. Kirchner”, Provincia de Buenos Aires, Argentina
  • Carlos David Bruque Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Instituto de Biología y Medicina Experimental, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Lucía Daniela Espeche Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Melisa Ivana Taboas Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Pablo Barbero Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • María Paz Bidondo Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Rosa Liascovich Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Boris Groisman 1 Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Viviana Cosentino Hospital Gandulfo, Provincia de Buenos Aires, Argentina.
  • Celeste Martinol Hospital de Niños “Sor María Ludovica”, Provincia de Buenos Aires, Argentina
  • Lilian Furforo Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Hospital Materno Infantil “Dr. Ramón Sardá”, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Mónica Ritler Hospital Materno Infantil “Dr. Ramón Sardá”, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Emilio Kolomensk Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Jaen Oliveri Hospital El Cruce “Dr. Néstor C. Kirchner”, Provincia de Buenos Aires, Argentina.
  • Paloma Brun Hospital El Cruce “Dr. Néstor C. Kirchner”, Provincia de Buenos Aires, Argentina
  • Sandra Rozental Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Liliana Beatriz Dain Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Keywords:

Congenital heart diseases; Medical genetics; Chromosome anomalies; Genomic imbalances

Abstract

INTRODUCTION: Congenital heart diseases (CHD) are structural anomalies of the heart and great vessels present at birth.
CHD encompass a broad spectrum of anomalies affecting around 0.6%-0.9% of all live births worldwide. In Argentina, CHD account for one-third of all birth defects. Their etiology is heterogeneous; however, family recurrence has been observed in  accordance with the influence of genetic factors. The objective of the study was to analyze the presence of chromosomal  abnormalities, genomic imbalances and/or sequence variants in a sample of children with CHD in Argentina. METHODS: A total  of 289 patients with CHD up to 16 years old were included. Karyotyping was performed for patients with other birth defects,  and genomic regions associated with CHD were studied by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) in patients  with conotruncal CHD. In selected samples, genomic imbalances and/or sequence variants were analyzed by array  comparative genomic hybridization (a-CGH) or by direct sequencing of the NKX2-5 gene, respectively. RESULTS: There were 9  patients with chromosomal abnormalities, 21 had genomic imbalances detected by MLPA and 8 by array-CGH. No pathogenic  variants were found in NKX2-5. DISCUSSION: The genetic cause was found in 13% of the analyzed cases. This work represents  the first study in patients with CHD either isolated or associated with other birth defects in Argentina.  

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Published

11-02-2021

How to Cite

Delea, M. ., Massara, S. ., Bruque, C. D. ., Espeche, L. D. ., Taboas, M. I. ., Barbero, P. ., … Dain, L. B. . (2021). Analysis of chromosomal abnormalities, genomic imbalances, and sequence variants as cause of congenital heart defects. Revista Argentina De Salud Pública, 13, e31. Retrieved from https://rasp.msal.gov.ar/index.php/rasp/article/view/487