Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas

Autores/as

  • Marisol Delea Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Soledad Massara Hospital El Cruce “Dr. Néstor C. Kirchner”, Provincia de Buenos Aires, Argentina
  • Carlos David Bruque Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Instituto de Biología y Medicina Experimental, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Lucía Daniela Espeche Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Melisa Ivana Taboas Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Pablo Barbero Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • María Paz Bidondo Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Rosa Liascovich Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Boris Groisman 1 Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Viviana Cosentino Hospital Gandulfo, Provincia de Buenos Aires, Argentina.
  • Celeste Martinol Hospital de Niños “Sor María Ludovica”, Provincia de Buenos Aires, Argentina
  • Lilian Furforo Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Hospital Materno Infantil “Dr. Ramón Sardá”, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Mónica Ritler Hospital Materno Infantil “Dr. Ramón Sardá”, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Emilio Kolomensk Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Jaen Oliveri Hospital El Cruce “Dr. Néstor C. Kirchner”, Provincia de Buenos Aires, Argentina.
  • Paloma Brun Hospital El Cruce “Dr. Néstor C. Kirchner”, Provincia de Buenos Aires, Argentina
  • Sandra Rozental Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Liliana Beatriz Dain Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo E. Castilla”, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Palabras clave:

Cardiopatías congénitas; Genética médica; Anomalías cromosómicas; Desbalances genéticos

Resumen

INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los grandes vasos, con una prevalencia mundial de 6 a 9 por 1000 nacimientos. En Argentina constituyen un tercio de las anomalías congénitas (AC) al  nacimiento. Si bien su etiología es heterogénea, se ha observado recurrencia familiar acorde con la influencia de factores  genéticos. El objetivo del estudio fue evaluar la presencia de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos o variantes de  secuencias en una muestra de niños afectados con CC en Argentina. MÉTODOS: Se incluyó a 289 pacientes con CC de hasta 16  años. Se realizó un cariotipo para pacientes con otras AC y análisis por amplificación múltiple de sondas dependiente de  ligación (MLPA) de regiones genómicas asociadas a CC para aquellos con CC conotroncales. En muestras seleccionadas, se  analizaron desbalances genómicos por microarreglos de ADN (array-CGH) o variantes de secuencia en el gen NKX2-5. RESULTADOS: Hubo 9 pacientes que presentaron anomalías cromosómicas, 21 desbalances por MLPA y 8 por array-CGH. No se  hallaron variantes patogénicas en NKX2-5 en los casos estudiados. DISCUSIÓN: Se halló la causa de la afección en el 13% de los casos analizados. El estudio de pacientes con CC aisladas o asociadas a otras AC no había sido abordado previamente en Argentina mediante este algoritmo.

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Publicado

11-02-2021

Cómo citar

Delea, M. ., Massara, S. ., Bruque, C. D. ., Espeche, L. D. ., Taboas, M. I. ., Barbero, P. ., Bidondo, M. P. ., Liascovich, R. ., Groisman, B. ., Cosentino, V. ., Martinol, C. ., Furforo, L. ., Ritler, M. ., Kolomensk, E. ., Oliveri, J. ., Brun, P. ., Rozental, S. ., & Dain, L. B. . (2021). Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas. Revista Argentina De Salud Pública, 13, 8. Recuperado a partir de https://rasp.msal.gov.ar/index.php/rasp/article/view/487

Número

Sección

Artículos Originales